山东省出生缺陷研究与转化协同创新中心是在山东省教育厅领导下，由济宁医学院牵头，联合上海交通大学、华大基因研究院、山东省安康医院等组建的“产学研用”相结合的相对独立机构。现有专业技术人员245人，教授40余人、副教授约20人、具有博士学位人员约100人。中心采取“一个中心，七个平台”的整体架构：疾病早期预警与干预平台（神经生物研究所、山东省行为医学重点实验室）、重大疾病转化平台（贺林院士新医学临床转化工作站、中国生长发育行为医学研究中心）、复杂疾病基因组学及生物信息平台（生物信息创新研究中心）、重大疾病新药研发平台、济宁医学院遗传资源中心、社会服务平台（济宁医学院医学检验所、济宁医学院司法鉴定中心）。以协同创新中心方向为主轴，通过深化产学研创新体制改革，加大产学研合作长效机制建设，在遗传性精神神经疾病、矮小症、红斑狼疮等出生缺陷重大疾病方面开展具有国内领先、国际一流水平的基础研究、理论研究、应用研究，以理论研究带动基础研究，以基础研究支撑应用研究,在产学研用方面取得明显成效。

近年来获批国家自然科学基金60余项、省自然科学基金30余项，总科研经费3000余万元；发表SCI论文200余篇、申请国内专利20余项；获得省部级奖励7项。拥有泰山学者青年专家2人，青创人才引育计划团队2个，青创科技计划团队2个。举办国际国内会议60余次。培养出生缺陷重大疾病相关领域博士、硕士研究生及本科生四百余名。

开展无创产前筛查，近年以来共检测样本8000余例，阳性70余例，其中唐氏综合征孕妇30余例，临床上及时对阳性患者进行了终止妊娠或相应的临床措施，为社会和家庭减轻了负担。开展新生儿DNA基因库建设，受理新生儿DNA数据库案件8000余例，有力预防与打击拐卖儿童等社会敏感事件的发生，取得了较好的经济和社会效益。